Explicaţii ale dificultăţilor de vorbire şi achiziţie a limbajului la copiii cu sindrom Down.

            În mod normal un copil (Buckley, 2000) are nevoie să audă de 5-6 ori un cuvânt ca să-l rețină. Copiii cu sindrom Down au nevoie să-l audă de 10-12 ori, sau chiar mai mult. 

            Copiii cu sindrom Down pot învăţa cuvinte noi prin jocuri cu imagini sau alte metode vizuale. Pentru ei învățarea din propoziţii a cuvintelor este mult mai dificilă.

            Aceste dificultăţi se pot datora următoarelor probleme: diferenţe anatomice, pierderi de auz sau vizuale, discriminare fonologică slabă, memorie de lucru slabă, dificultăţi motorii ale aparatului fono-articulator.

            Diferente anatomice:

            Factorii anatomici asociaţi deficienţelor articulatorii la persoanele  cu sindrom Down sunt: cavitate bucală prea mică în raport cu dimensiunile limbii; o limbă proeminentă, îngroşată, puţin mobilă, adesea fisurată; laringe situat prea sus, cu eliminare de mucozităţi; mixoedem al faringelui; hipotonie a muşchilor care intervin în vorbire – limbă, buze, palatul moale, muşchii respiratori. De asemenea, la diferite persoane cu sindrom Down întâlnim: buze care au iregularităţi ale formei, anomalii palatale; implantare dentară defectuoasă; nas aplatizat, subdezvoltare a sinusurilor şi a căilor nazale; frecvente infecţii respiratorii, inflamaţii ale laringelui şi bronşite ce provoacă tusea, reducerea generală a capacităţii respiratorii.(Preda, 2007-2008 )

            Pierderi de auz.

            La unii copii cu deficiențe asociate (auditive sau vizuale) se perturbă în diferite grade comunicarea verbală. Unii autori notează o frecvenţă destul de mare a deficienţelor auditive la persoanele cu sindrom Down (până la circa 70 % din cazuri). Pierderea auditivă variază de la uşor la moderat, existând subiecţi care au deficienţe auditive de tip perceptiv sau mixt, iar alţii  au deficite de tip conductiv. Cercetări mai recente care au investigat potenţialele evocate auditive la nivelul trunchiului cerebral la copii cu sindrom Down au confirmat existenţa unor probleme de conducţie auditivă la o proporţie importantă dintre acestia. Totuşi, numeroase persoane cu sindrom Down prezintă anomalii în potenţialele evocate auditive ale trunchiului cerebral. Disfuncţionalităţile de la acest nivel par a se corela pozitiv cu gradul deficienţei mintale. (Preda, 2007-2008)

           Discriminarea fonologică

            Copiii au probleme în discriminarea cuvintelor care sună similar (paronime- ex.  pară- bară), chiar dacă nivelul auzului este normal. Acest lucru face și mai dificilă învăţarea şi înţelegerea cuvintelor când copiii sunt expuși unei vorbiri stâlcite. (Buckley, 2000)

            Memoria de lucru 

            Memoria de lucru este sistemul care păstrează informaţiile verbale şi vizuale venite, destul de mult, astfel încât creierul să le poată procesa şi înţelege. In mod normal lungimea digiţilor creşte în timpul copilăriei de la 3 digiţi la 4-5 ani, spre 6-7 digiţi la 16 ani. La copiii cu sindrom Down, lungimea memoriei de lucru nu creşte în mod normal cu vârsta şi de aceea majoritatea adolescenţilor şi adulţilor cu trisomie 21 au lungimea de 2-4 digiţi.

            Există ceva date referitoare la antrenarea memoriei de lucru în sensul că aceasta poate fi îmbunătăţită la copiii cu sindrom Down, ceea ce duce la dezvoltarea gramaticii.

Memoria de lungă durată însă nu este afectată la persoanele cu sindrom Down. (Buckley, 2000)

            Dificultati motorii ale verbalizarii

            Problema inteligibilităţii scăzute la majoritatea copiilor cu sindrom Down se datorează numărului mare de operaţii neefectuate sau a unor mecanisme ale creierului care trebuie să planifice şi să organizeze producţia, şi a unor dificultăţi ale musculaturii oralo – faciale şi a limbii. Chiar dacă mecanismul vorbirii lucrează propice, copiii pot avea dificultăţi în a auzi clar sunetele emise şi a cuvintelor, astfel încât să stabilească modul de execuţie al verbalizării lor. Ei prezintă dificultăţi în producerea corectă a sunetelor şi folosirea lor în cuvinte. (Buckley, 2000)

 

Bibliografie

 

Buckley, S.J., (2000). Speech, language and communication for individuals with Down syndrome–An overview. Down Syndrome Issues and Information. 5/03/2009.

Disponibil: http://www.down-syndrome.org/information/language/overview/

 

 

 

Preda, V., şi Preda , R., (2007-2008) Psihopedagogia Intervenţiei Timpurii. Suport curs. Psihopedagogie Specială

 

Diagnosticul clinic al afaziei prin teste neuropsihologice

Afazia este o tulburare neurologica. Ea se manifesta prin pierderea capacitatii de exprimare a pacientului, sau prin pierderea capacitatii de comprehensiune determinate de leziuni cerebrale.(dupa Craciun,2009).

Orice proces de reabilitare neurospihologică (dupa Craciun,2009),  trebuie să debuteze cu un examen neuropsihologic cât mai amănunţit, examen, care are ca scop detectarea deficitelor neurocognitive, comportamentale şi sociale (ex.reacţiile psihice ca urmare a pierderii abilităţilor verbale, depresii, calitatea vietii) de care suferă pacientul. După examinare, se vor stabili bazele structurale ale deficitelor, respectiv tipul deficitului organizaţional al sistemului funcţional. Acest ultim pas are o importanţă deosebită, în ceea ce priveşte alegerea tehnicii potrivite pentru restructurarea sistemului funcţional perturbat şi în alegerea metodei de reabilitare adecvate (Leon- Carrion, 1995).

Pentru stabilirea unui diagnostic clinic al afaziei trebuie coroborate mai multe surse informationale: observatia comportamentului manifest, istoricul bolii,  (Craciun,2009), diferitele rezultate ale explorărilor medicale (imagerie moderna, tomografii computerizate etc), teste standardizate si teste specifice (calitative sau cantitative).

Observaţiile (dupa Craciun,2009)  oferă examinatorului posibilitatea de a colecta informaţii privind comportamentul emoţional şi social al pacientului, respectiv informaţii legate de deficitele cognitive şi executive ale acestuia. Observaţia comportamentului afişat permite o primă aproximare, atât calitativă cât şi cantitativă a deficitului prezent, ceea ce face posibilă elaborarea unor ipoteze referitoare la clasificarea, etiologia, respectiv evoluţia bolii. Această primă ipoteză urmează a fi testată ulterior prin alte demersuri.

Istoricul bolii şi diferitele rezultate ale explorărilor medicale oferă un cadru informaţional ce face posibilă interpretarea datelor testului, respectiv validarea ipotezelor elaborate pe baza observaţiilor directe. (dupa Craciun,2009)

 

Evaluarea clinica a afaziei ( Franta): TABEL 1 – (dupa Xavier de Boissezon, 2010)

 

Ce testam	Cum testam	Obiective
Vorbirea spontana	1.Angajare in conversatie –nume, varsta, adresa, cum sunteti? 2. Producere limbaj expresiv spontan: profesie, istoria bolii 3. Descrierea de imagini	1.Incredere in sine. 2.ev.rapida a capac. de exprimare, fluenta 3.detectarea problemelor de asociatie 4.evaluarea capac, de autonomie. 5.conduita (dorinta de corectare si de articulare corecta a cuvantului) 6. auto-coretare
Comprehensiune orala/ verbala	1.Discriminare verbala: alegerea unor imagini cu multiple sensuri (cuvinte sau fraze) 2. Desenare parti ale corpului 3. Executare de ordine: manipulare de obiecte, intelegerea si executarea de ordine simple si complexe ce contin elemente lexical in relatie sintactica 4. Logica si rationament: ex: o piatra ce cade in apa se scufunda?
Limbaj expresiv	1.Praxii buco faciale: deschide gura, sulfa, scoate limba, fluiera, umfla obrajii 2.evaluarea articulare si fonetica a) automatisme (cifre, zile, luni) b) intelegerea proverbelor c) repetitii: - teste de capacitate audio – fonetice - cuvinte simple si complexe; logatomi; fraze scurte, lungi si complexe dpdv sintactic - agilitate verbala: repetitii rapide: tic-tac, mamam etc	1. evaluarea articularii 2. evaluarea erorilor fonetice, semantic 3. uneori demutizare
Limbaj expresiv	d) Numire: - Imagini, obiecte actiuni - Schema corporala - In context: cu ce ne spalam pe dinti?	1.evaluarea lipsei cuvantului, gravitatea sa. 2. unde predomina? (semantic sau gramatical) 3. analiza cantitativa a diferitelor erori observate (fonetica, semantica etc)
Limbaj expresiv	e) descriere de imagini
Limbaj expresiv	f) teste de evaluare a fluentei verbale: cereti pacientului sa produca cat mai multe cuvinte intr-un timp – 2 minute. Sunt doua modalitati – fluenta categoriala sau semantica: cuvinte apartinand unui camp semantic (animale/fructe) si fluenta formala sau morfologica (cuvinte care incep cu literele…. P-R), sau sa identifice daca 2 cuvinte incep cu aceeasi litera, daca rimeaza, etc.	Evaluarea fluentei verbale -prin evaluarea deficitelor fonologice centrale adica inabilitatea de a procesa informatii fonologice – prezente in deficite de output a vorbirii ( ex. dizartria)
Intelegerea textelor	-Corespondenta intre cuvantul sau fraza scrisa si imaginea sa. -recunoasterea cuvintelor silabisite -completarea frazelor -proba de intelegere semantic-sintaxica a unui text
Citire (cu voce tare)	-teste de capacitate vizuo-fonatoare -depinde de experienta scolara -citire de cuvinte, logatomi, -citirea de fraze. Si evaluarea functiilor: lungime, continutul –cuvinte si gramatica	1 evaluarea cailor de adresare si modul acestora 2.evaluarea capacitatii exprimarii orale
Scriere	-scriere spontana si automata: nume , prenume, adresa, serie de cifre , litere -copiere de litere, cuvinte, fraze. - dictare – litere, cifre, cuvinte, fraze ( fruct, farmacism, frecventat, etc) -citire cuvinte -discurs narativ (capacitatea de elaborare si nivelul lexical si sintactic)

                                 

Testul poate servi scopuri multiple: elaborarea unui standard de comparaţie, poate indica prezenţa unor leziuni corticale, permite comparaţii ale performanţelor în cadrul aceleiaşi funcţii în diferite momente ale evoluţiei bolii, făcând posibilă o monitorizare a evoluţiei bolii. In cadrul diferitelor funcţii discrepanţele decelate sunt utile din punct de vedere al diagnosticului. (dupa Craciun,2009)

Testul, (dupa Craciun,2009) ca o probă care permite descrierea sub formă numerică a comportamentului unui subiect într-o situaţie precis definită (instrucţiunile testului) prin raportarea la comportamentul unei grupe de subiecţi plasată în aceeaşi situaţie.

Testul neuropsihologic face posibila identificarea sindromului dar totodata si o evaluare precisă a deficitelor psihice survenite (Cincă, 1971). (dupa Craciun,2009).

Această tendinţă de localizare a funcţiilor cognitive atrage după sine şi o intervenţie centrată pe reabilitarea centrului lezat, deficitul observat fiind un rezultat direct al lezării centrilor. (dupa Craciun,2009)

Testarea, fie că este vorba (dupa Craciun,2009) de o abordare cantitativă sau calitativă, a fost şi va rămâne în continuare un element indispensabil al diagnosticului.

Testele psihologice (dupa Craciun, 2009) nu ating o precizie şi generalitate caracteristică instrumentelor care măsoară parametrii fizici ai omului (greutate, înălţime etc.). In cadrul testelor psihologice aspiraţia spre generalitate se face ” prin tendinţa de a elabora teste independente de contextul cultural. Cattel (1959) încearcă să dezvolte un test „culture free" (independent de cultură) însă chiar noţiunea de „culture free" se pare că este o alegere cat se poate de eronată a autorului deoarece este foarte greu de imaginat un test a cărui rezultat să nu depindă de cultură. Orice comportament învăţat prin definiţie fiind dependent de cultură.

Până în prezent (dupa Craciun,2009) nu s-a elaborat un test care să prezinte această caracteristică, adică să fie cu adevărat acultural, respectiv „culture fair". Dependenţa unui test de contextul cultural în care a fost elaborat, adică de caracteristicile socio¬culturale ale grupului de referinţă, devine un aspect important atunci când se pune problema traducerii şi adaptării unui test. În acest caz, de fapt este vorba de scoaterea din contextul iniţial şi introducerea acestuia într-un nou context.

In continuare sunt prezentate cateva teste de evaluare a afaziei folosite in diferite tari, validate in acele tari, tinandu-se cont binenteles de caracteristica culturala si caracteristicile specifice limbajului din tara respectiva.

 

Teste standardizate (globale) de evaluare a afaziei - teste preliminare, trasarea unor linii de baza in apreciere evolutiei si a efectelor de reeducare. (dupa Xavier de Boissezon, 2010).

Sunt incadrate in aceste teste standardizate urmatoarele: (dupa 1, 5,6)

Nume test, autor	Structura	Observatii
1.Boston Diagnostic Aphasia Examination (BDAE) H.Goodglass& E.Kaplan	34 subteste ce examineaza componente diferite ale limbajului precum si aspecte ale perceptiei si rezolvare de probleme	Bine cunoscut, si inteles, dar lung. Evalueaza profilul deficientelor si severitatea lor.(folosit in Marea Britanie si in Franta)
2. Western Aphasia Battery (WAB)	Contine 10 subteste ce examineaza aspecte legate de limbaj, numire, repetitie, intelegere/comprehensiune.	Mai scurt ca BDAE ( 60 min) determina severitatea si permite categorizarea in sindroamele principale.
3. Comprehensive Aphasia test ( CAT)	34 de subteste include un screening cognitiv, o baterie de evaluare a limbajului (21 subteste) si un chestionar de dizabilitati	Un test nou ce trebuie completat in 90-120 min, ce poate fi folosit si in stadii incipiente de afazie.
4.Protocol Montreal Toulouse 86, Nespoulous, Lecours et coll, 1986-1992	2 module: M1 alfa: examen clinic standardizat: numire, repetite, citire, scriere dupa dictare, copier, intelegere orala sau scrisa. M1 beta: teste complementare: descrierea de imagini, intelegerea textelor, manipulare de obiecte etc.	Validat in Franta
5.Der Aachener Aphasie Test (AAT) Huber, Poeck, Weniger& Willmes, 1983	6 subteste; vorbire spontana, test Token, repetitii, evaluare scriere, redenumire si intelegere	Validat pentru vorbitori de lb. germana

 

Teste Specifice pentru evaluarea afaziei au ca obiectiv explorarea in detaliu a unui aspect semiologic particular sau evaluarea tratamenutului cognitiv. Sunt asftel baze pre –terapeutice si pot explica mecanismul si nivelul interventiei cognitive.

 Tabel teste specifice pentru evaluarea afaziei (dupa 1,3,5,6)

Nume test, autor	Structura	Observatii
1.Psycholinguistic Assessment of Language Processing ( PALPA) Kay et al	O selectie de diferite teste individuale pentru afazie, ex: procese fonologice, citire, scriere etc	Se pot selecta subteste si pot fi folosite separat depinzand de fiecare caz in parte.
2.Porch Index of Communicative Ability (PICA) B.E. Porch	18 subteste, grafice, verbale si gestuale, folosind 10 itemi comuni ( ex. Creion, cheie..)	Un sistem foarte sensibil de masura a abilitatilor de comunicare si a modificarilor performantelor. Foarte util in monitorizarea tratamentelor.
3.Amsterdam Nijmegen Everyday Language Test (ANELT), Blomert et al	10 situatii in care pacientul trebuie sa demonstreze abilitati comunicationale practice	Destul de greu de folosit in evaluarea frecventa a tratamentului afaziei
4. Token Test ( TT) E. de renzi & L. Vignolo	Un set de figure geometrice de culori si marimi diferite in care pacientul este rugat sa faca anumite lucruri ( sa atinga, sa arate….)	Evaluarea comprehensiunii orale,  folosita in screeningul afaziei, test cantitativ influentat de abilitati motorii ex. Apraxia, bradikinezia. Folosit pt. lb engleza, franceza, germana.
5. Test of the Reception of Grammar (TROG) D. Bishop	20 parti examinand structuri sintactice ce cresc in complexitate de la un cuvant simplu la fraze complicate	Test calitativ de evaluare a comprehensiunii (15-20 min) aplicat atat in achizitia limbajului cat si in afazie.
6. Pyramids & Palmtrees Test (PPT) D. Howard & K. Pattersonr	52 pagini cu triplete de imagini descriind obiecte si acelasi numar de pagini cu cuvintele corespunzatoare	Examineaxa imaginile separate si evalueaza asociatii de cuvinte ( cunostinte semantic non verbale si verbale.
7.Kissing and Dancing Test ( KDT) T. Bak & J. Hodges	O  extensie a testului PPT, continand acelasi numar de cuvinte/imagini in acelasi format dar reprezentand actiunile	Evalueaza in mod specific cunostinte legate de actiuni/verbe ce pot fi deduse din obiecte/substantive
8.Der C-Test	50 propozitii. Persoana testata trebuie sa repete si sa detecteze orice gresala. Reactiile persoanei trebuie clasificate dupa urmatoarea schema: A-repetare cuvant; B repetare corectiva; C repetare corectiva cu alta gresala; D alte reactii; E fara reactie	Test lingvistic, ce determina probleme fine de sintaxa.   Validat pt. lb. germana
9. Test Lillois de Comumunication, Rousseaux et al., 2000	3 parti: interviu dirijat, discutii pe o tema data, test PACE: Are 3 grile de evaluare: atentia si motivatia comunicarii; evaluarea comunicarii verbale; evaluarea comunicarii non-verbale.	Validat in Franta
10. Echelle de Communication Verbale De Bordeaux ; Darrigrand et Mazaux, 2000)	34 intrebari de evaluare: pentru exprimarea intentiilor, conversatie, utilizarea telefonului, relatii cu comerciantii si necunoscutii, citirea documentelor scrise etc.	Validat in Franta

 

Teste  pentru evaluarea depresiei si calitatii vietii:

Franta: MADRS; SIP 65 ( Benhaim et coll, 2003);Echelle de Satisfaction de vie (Fugl-Meyer, 1991) ( dupa Xavier de Boissezon, 2010)

In coroborarea evaluarilor si stabilirea diagnosticului clinic se poate tine cont de clasificarea anatomo-clinica a afaziilor (dupa O.Moreaud si Co, 2010) propusa initial de Wernicke si Lichtheim in secolul XiX , reactualizat de alti autori nord americani intre anii 1960 si 1970. Aceasta clasificare este larg intrebuintata in afazii vasculare. Se bazeaza pe caracteristici ale perturbarilor lingvistice observate, fluenta, intelegere, repetitii. (tabelul de mai jos)

 

Tabel . Clasificarea afaziilor (dupa 1-15) (dupa O.Moreaud si Co, 2010)

Tip afazie	Fluenta	Lipsa cuvant	Intelegere	Repetitie	Deformare
A. Broca	Scazuta	+	Sub normal	Alterata	Probleme de articulare, disprozodie, agramatism
A.de conducere	Mai scazuta	+ / -	Normala	Alterata	Parafazii fonemice cu  conduita de corectare
A.Wernicke	Normal sau  marita	++ spre +++	Foarte alterata	Alterata aproape imposibila	Parafazii fonemice/ verbale Semantic, dis-sintactice/jargon
A.Globala	Foarte scazuta	+++	Foarte alterata	Alterata aproape imposibila	Discurs limitat la stereotipii
A.transcorticala motorize (A.dinamica a lui Luria)	Scazuta	+/-	Normala	Normala	Fara
A.transcorticala senzoriala	Normal sau marita	++	Foarte alterata	Normala , adesea ecolalica	Parafazii verbale, semantice
A.sub-corticala	Variabila	+	Variabila, adesea normala	Normala	Parafazii verbale, hipotonie, posibile probleme de articulatie

+/- prezenta, putin severa sau absenta; + prezenta, putin severa; ++ severa; +++ foarte severa.

După stabilirea tipul deficitului organizaţional al sistemului funcţional,  se poate alege tehnica potrivita fiecarui caz pentru restructurarea sistemului funcţional perturbat şi alegerea metodei de reabilitare adecvat. (Leon- Carrion, 1995).(Craciun, 2009)

BIBLIOGRAFIE

1.    Bak. T., 2005, Aphasia, ACNR vol5, nr.2 may/june,

2.    Craciun, M., 2009, Diagnosticul si tratamentul afaziei, Ed.Risoprint, Cluj Napoca

3.    Mazauc, JM si Daviet JC, 2007, Aphasies: Evaluation et reeducation;  Enseignement National DES de Médécine Physique et de Réadaptation et DIU de Rééducation;  Module:Neuropsychologie et Rééducation, Garches,

4.    Moreaud, O., si Co, 2010, L’aphasie du sujet ȃgé, Psychol NeuroPsychiatr Vieil 2010; 8(1): 43-51

5.    Xavier de Boissezon, 2010, Aphasie: Evaluation et prise en charge, Enseignement National DES de Médécine Physique et de Réadaptation et DIU de Rééducation, Module:Neuropsychologie et Rééducation, Garches

6.    http://www.ims.uni-stuttgart.de/phonetik/joerg/sgtutorial/aat.html